Hémochromatose

L’hémochromatose héréditaire (HH) est une maladie due à une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du duodénum. Cette hyperabsorption, due à une anomalie génétique, entraîne une accumulation progressive de fer dans l'organisme. Non traitée, l'hémochromatose évolue insidieusement, et risque de provoquer des atteintes graves (cirrhose, cancer du foie, insuffisance cardiaque...), susceptibles d'entraîner une mort prématurée.

 

Un diagnostic précoce est indispensable.

Il est évident que le mécanisme de la surcharge en fer étant élucidé, les signes cliniques seront d’autant plus graves que le patient sera plus âgé, c’est-à-dire qu’il aura accumulé de grandes quantités de fer (30-40 g par exemple). Il faut donc faire un diagnostic précoce à l’âge de 25-35 ans et non à 50-70 ans comme cela se voit, lorsque le fer aura détruit les organes.

Le diagnostic de l’HH doit être fait à 25-35 ans chez un sujet trop jeune pour avoir :

  • De la fatigue permanente ou à l’emporte-pièce
  • Des douleurs articulaires surtout des 2e et 3e doigts (poignée de main douloureuse)
  • Des troubles sexuels (de l’érection, de la libido, aménorrhée)
  • Des troubles cardio-respiratoires au moindre effort
  • Une hypertransaminasémie ou une hyperglycémie

 

Il faut demander trois tests biologiques :

  • La saturation de la transferrine (à jeun).
  • La ferritinémie (stock de fer).
  • Le gène HFE si ces deux premiers tests sont anormaux.

 

Source : www.hemochromatose.fr